Dündar sendromu 1997 yılında iki kuzende tespit edilen şiddetli psikomotor gelişme geriliği, ön kamara anomalisi, dismorfik yüz görünümü, araknodaktili, addükte başparmak,distal artrogripozis ve çarpık ayak bulguları ile tanımlanmıştır.

Pubmed

OMIM

2001 yılında Türk bir ailenin 6 jenerasyonunda  otozomal dominant kalıtım kalıbı gösteren önkol ve sternal anormalliklerle ilerleyen Akropektoral sendromu tanımladı. Etkilenmiş 22 bireyin hepsinde el ve ayakta yumuşak doku sindaktilisi mevcuttu. 14 bireyde de preaksiyel polidakitili vardı.

OMIM

Baba ve iki oğlunda ortaya çıkmış skolyoz, araknodaktili ve ilerleyici görme kaybı ile karakterize  bir sendromdur.  Bir kardeşte lens subluksasyonu, retina pigment epitelinde hipertrofi; diğer kardeşte opak küçük lenslere bağlı görme kaybı gelişmiştir.

OMIM

Hipotoni, kısa boy, pilor stenozu, anormal nörolojik gelişim, pektus ekskavatum, kraniyosinositoz, düşük ve büyük kulaklar ile giden bir sendromdur. Bu bulgular her iki kardeşte de benzerdi. Ebeveynler 1. dereceden kuzenlerdi. Hastalığın otozomal resesif kalıtım kalıbı göstermektedir.

Pubmed